中国医科大学2014年1月考试《医学遗传学》考查课试题
中国医科大学2014年1月考试《医学遗传学》考查课试题单选题 简答题 判断题 主观填空题 论述题
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）
1.RFLP可以用如下方法检测
A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交
B. Southern印迹杂交和PCR后酶切
C. PCR后酶切和斑点杂交
D. Southern印迹杂交和原位杂交
E. PCR后酶切和原位杂交
-----------------选择：B
2.()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始
A. Avery和McLeod
B. Watson和Crick
C. Jacob和Monod
D. Khorana和Holley
E. Arber和Smith
-----------------选择：B
3.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的
A. G6PD
B. PAH
C. HPRT
D. G6P
E. 酪氨酸酶
-----------------选择：C
4.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于
A. 致病基因频率的2倍
B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2
E. 致病基因频率的1/3
-----------------选择：C
5.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为
A. 47,XXY/45,X
B. 46,XX/47,XXY/45,X
C. 46,XX/47,XXY
D. 46,XX/45,X
E. 48,XXXY/47,XXY/45,X
-----------------选择：D
6.遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有
A. 多重PCR
B. 等位基因特异性PCR
C. 巢式PCR
D. RT-PCR
E. 以上都是
-----------------选择：B
7.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高
A. 酪氨酸
B. 5-羟色胺
C. γ-氨基丁酸
D. 黑色素
E. 苯丙氨酸
-----------------选择：E
8.根据丹佛体制，Y染色体列入
A. B组
B. G组
C. D组
D. E组
E. A组
-----------------选择：B
9.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A. X染色质1,Y染色质1
B. X染色质2,Y染色质1
C. X染色质3,Y染色质1
D. X染色质1,Y染色质0
E. X染色质2,Y染色质0
-----------------选择：B
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